Med-Practic
Посвящается выдающемуся педагогу Григору Шагяну

События

Анонс

У нас в гостях

Aктуальная тема

 

НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей

Вклад наследственности в развитие ДЦП был недооценен

Вклад наследственности в развитие ДЦП был недооценен

Причины детского церебрального паралича (ДЦП) достоверно неизвестны. Считалось, что к развитию заболевания приводит гипоксия внутриутробно или при рождении. В новой работе Исследовательской группы по совместному изучению церебрального паралича (Australian Collaborative Cerebral Palsy Research Group) было обнаружено, что по крайней мере 14% случаев ДЦП связаны с генетическими нарушениями, а не 1-2% по более ранним данным. Результаты исследования были опубликованы в журнале Molecular Psychiatry. 

 

В данной работе было проведено полноэкзомное секвенирование 183 больных церебральным параличом, обоих их родителей (98 случаев) или одного из них (67 случаев). У 18 пациентов не было доступно образцов ДНК родителей. Из троек (пациент и его родители) было выделено 43 случая (44%), в которых некие варианты структуры белков выявлялись de novo у человека с ДЦП. Всего был обнаружен 61 такой вариант. Изменения структуры белков оценивались по их возможному влиянию на функцию и учитывалось, не случились ли мутации в генах, которые вовлечены в заболевания, близкие по клинической картине к ДЦП. 

Источник. remedium.ru
Фотография. remedium.ru
Администрация сайта med-practic.com не несет ответственности

за содержание информации
Loading...
Share |

Вопросы, ответы, комментарии

Читайте также

Американские хирурги провели первую полную роботизированную трансплантацию сердца без рассечения грудной клетки
Американские хирурги провели первую полную роботизированную трансплантацию сердца без рассечения грудной клетки

Хирурги впервые успешно выполнили полностью роботизированную трансплантацию сердца без вскрытия грудной клетки. Историческая процедура была проведена в медицинском центре...

НОВОСТИ. Сердечно-сосудистая система НОВОСТИ. Хирургия НОВОСТИ. Открытия, происшествия
Исчезает без следа: ученые улучшили сплав для временных имплантатов
Исчезает без следа: ученые улучшили сплав для временных имплантатов

Российские ученые представили новый биодеградируемый сплав на основе железа, перспективный для создания медицинских имплантатов в ортопедии, онкологии и ветеринарии...

НОВОСТИ. Травматология и ортопедия
Антибиотик ципрофлоксацин, как основа для создания новых гипотензивных препаратов
Антибиотик ципрофлоксацин, как основа для создания новых гипотензивных препаратов

У ингибиторов ангиотензинпревращающего фермента (иАПФ) имеются в ряде случаев побочные эффекты из-за их неспецифического действия. Группа ученых из Великобритании и Южной...

НОВОСТИ. Сердечно-сосудистая система НОВОСТИ. Артериальные гипертензии, аритмии
Появилась новые возможности лечения рака предстательной железы
Появилась новые возможности лечения рака предстательной железы

В мае 2025 года на территории РФ было зарегистрировано новое показание для препарата талазопариба. Теперь он может применяться в комбинации с энзалутамидом для лечения взрослых пациентов...

НОВОСТИ. Уроандрология НОВОСТИ. Онкология НОВОСТИ. Новые методы лечения
Пластырь с миллионом наноиголок вместо классической биопсии
Пластырь с миллионом наноиголок вместо классической биопсии

Ученые Королевского колледжа в Лондоне представили свое новое изобретение: пластырь с десятками миллионов наноиголок, который может заменить традиционную биопсию...

НОВОСТИ. Новые методы диагностики
Обнаружен неожиданный метод защиты от деменции
Обнаружен неожиданный метод защиты от деменции

Датские исследователи из Орхусского университета обнаружили, что белок, вырабатываемый бактерией Helicobacter pylori — возбудителем язвы желудка, — способен замедлять развитие деменции...

НОВОСТИ. Нервная система
«Клей» ДНК может помочь предотвратить и лечить заболевания, вызванные старением
«Клей» ДНК может помочь предотвратить и лечить заболевания, вызванные старением

Исследователи из Университета Маккуори обнаружили природный белок, содержащийся в клетках человека, который играет важную роль в восстановлении поврежденной ДНК — молекулы...

НОВОСТИ. Новые методы лечения
Первая в мире терапия рака крови - терапия «троянским конем»
Первая в мире терапия рака крови - терапия «троянским конем»

Терапия «троянским конем», которая позволяет незаметно вводить токсичные препараты внутрь раковых клеток, впервые в мире стала доступна в Национальной...

НОВОСТИ. Гематология НОВОСТИ. Новые методы лечения
В исследовании терапии мигрени AbbVie достигнута основная цель
В исследовании терапии мигрени AbbVie достигнута основная цель

Компания AbbVie заявила о достижении основной цели прямого сравнительного исследования III фазы по изучению препарата для лечения мигрени. Препарат Qulipta, представленный на европейском...

НОВОСТИ. Боль
Ученые разработали «половую инфекцию» для комаров, которая может спасти миллионы жизней
Ученые разработали «половую инфекцию» для комаров, которая может спасти миллионы жизней

В борьбе с малярией, ежегодно уносящей более 600 тысяч жизней, ученые нашли неожиданное решение — они превратили брачное поведение комаров в их слабость. Исследователи из...

НОВОСТИ. Инфекции
Ученые разработали электронную татуировку для измерения умственной нагрузки и предотвращения выгорания
Ученые разработали электронную татуировку для измерения умственной нагрузки и предотвращения выгорания

Исследователи разработали временную электронную татуировку, которая расшифровывает мозговые волны для измерения умственного напряжения и предотвращения «выгорания»...

НОВОСТИ. Нервная система
В Британии тестируют таблетки из фекалий для борьбы с супербактериями
В Британии тестируют таблетки из фекалий для борьбы с супербактериями

Врачи из Великобритании начали испытания необычного, но перспективного способа борьбы с супербактериями — с помощью капсул, содержащих замороженные образцы фекалий от здоровых доноров...

НОВОСТИ. Инфекции НОВОСТИ. Фармацевтика
В Израиле впервые успешно прошла операция по пересадке искусственного сердца
В Израиле впервые успешно прошла операция по пересадке искусственного сердца

В Израиле впервые успешно проведена операция по пересадке искусственного сердца. Историческое хирургическое вмешательство состоялось в иерусалимской больнице "Хадасса Эйн-Керем"...

НОВОСТИ. Сердечно-сосудистая система НОВОСТИ. Хирургия НОВОСТИ. Открытия, происшествия
В США одобрен первый анализ крови для диагностики болезни Альцгеймера
В США одобрен первый анализ крови для диагностики болезни Альцгеймера

Управление по контролю за качеством пищевых продуктов и лекарственных средств США (FDA) в пятницу, 16 мая 2025 года, разрешило продажу первого диагностического устройства...

НОВОСТИ. Нервная система НОВОСТИ. Новые методы диагностики
Экспериментальный препарат увеличил продолжительность жизни пациентов с раком на 40% в ходе клинических испытаний
Экспериментальный препарат увеличил продолжительность жизни пациентов с раком на 40% в ходе клинических испытаний

Новый перспективный метод лечения некоторых наиболее агрессивных форм рака желудка показал обнадеживающие результаты во второй фазе клинических испытаний. Терапия привела...

НОВОСТИ. Онкология НОВОСТИ. Новые методы лечения

САМЫЕ ЧИТАЕМЫЕ СТАТЬИ